เมื่อวันที่ 3 พ.ค. 2566 ที่ผ่านมา นพ.นพพร ชื่นกลิ่น ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ พร้อมทีมผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ในฐานะอนุกรรมการกำกับทิศทางแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ประกอบด้วย ศ.ดร.นพ.ประสิทธิ์ ผลิตผลการพิมพ์ ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร นพ.จักรกฤษณ์ เอื้อสุนทรวัฒนา ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) ดร.นพ.สุรัคเมธ มหาศิริมงคล ผู้อำนวยการสถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้แทนสำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (EEC) รศ.ดร.นพ.พงศกร ตันติลีปิกร ประธานหน่วยบูรณาการประเด็นเชิงยุทธศาสตร์ ววน. และด้านการแพทย์และสาธารณสุข สำนักงานคณะกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (สกสว.) ทพ.จเร วิชาไทย น.ส.บุณยวีร์ เอื้อศิริวรรณ ผู้จัดการงานวิจัย สวรส. ร่วมประชุมคณะทำงานความร่วมมือด้านจีโนมิกส์ประเทศไทยและสหราชอาณาจักรฯ (Genomics Cooperation Thailand - UK) กับผู้แทนจากหลายหน่วยงานของกระทรวงสาธารณสุขและสังคมแห่งสหราชอาณาจักรฯ ณ กรุงลอนดอน ประเทศอังกฤษ

โดยสาระสำคัญจากการประชุมมีประเด็นเรื่องการพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับการนำข้อมูลพันธุกรรมและข้อมูลการเจ็บป่วยเพื่อนำมาพัฒนาการวินิจฉัยและรักษาผู้ป่วยมะเร็ง ผู้ป่วยวิกฤตทารกแรกเกิดและเด็ก โดยประเทศอังกฤษ นำเสนอว่า อังกฤษมีแหล่งข้อมูลพันธุกรรมและข้อมูลทางคลินิกที่เปิดให้นักวิจัยทั่วโลกสามารถเข้าถึงและนำไปใช้สำหรับการวิจัยเชิงลึกเพื่อค้นหาปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม โดยมีแหล่งข้อมูลทางพันธุกรรม เช่น UK Biobank ที่ได้รวบรวมข้อมูลจากอาสาสมัครจำนวน 400,000 ราย แบ่งเป็นข้อมูลการติดตามการเจ็บป่วยโรคต่างๆ เช่น โรคโควิด-19 โดยนักวิจัยสามารถเข้าถึงข้อมูลพันธุกรรมผ่านระบบการเข้าถึงข้อมูล และข้อมูลการเจ็บป่วยเพื่อนำมาใช้ในการศึกษาทางระบาดวิทยาพันธุศาสตร์ได้ ทั้งนี้ การใช้ข้อมูลจะมีการเก็บค่าธรรมเนียมการเข้าถึงข้อมูล โดยมีข้อปฏิบัติสำคัญ คือต้องส่งผลการวิจัยกลับมาให้กับ UK Biobank เพื่อการต่อยอดทางวิชาการ โดยทรัพย์สินทางปัญญาทั้งหมดยังเป็นของผู้วิจัย ส่วนฐานข้อมูลของ UK bioresource program ภายใต้ NIHR (กระทรวงสาธารณสุขและสังคมแห่งสหราชอาณาจักรฯ) จะเก็บข้อมูลพันธุกรรมและเปิดให้เข้าถึงชุดข้อมูลพันธุกรรมของอาสาสมัครปกติ(กลุ่มประชาชนทั่วไป) ในลักษณะที่สามารถติดตาม (recallable) ข้อมูลพันธุกรรมและข้อมูลทางคลินิกในอาสาสมัครกลุ่มนี้ได้ และทาง NIHR เตรียมที่จะขยายเก็บข้อมูลพันธุกรรมไปยังกลุ่มเด็กและวัยรุ่นด้วย ส่วนทาง Genomics England เป็นการเก็บและให้เข้าถึงข้อมูลถอดรหัสพันธุกรรม หรือ Whole-genome sequencing (WGS) ในผู้ป่วยกลุ่มโรคหายาก และโรคมะเร็ง

โดยทั้ง 3 รูปแบบการเข้าถึงข้อมูลพันธุกรรมแม้จะมีความแตกต่างกัน แต่ประเทศอังกฤษ ยังคงหลักการคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล และการรักษาความมั่นคงปลอดภัยทางไซเบอร์ และได้รับความยินยอมจากอาสาสมัครที่ให้ใช้ข้อมูลพันธุกรรมและข้อมูลป่วยของตนเพื่อประโยชน์สาธารณะด้านวิทยาศาสตร์และวิจัยเป็นสำคัญ

ทั้งนี้ สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) และสำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) จะร่วมดำเนินกับหน่วยงานเกี่ยวข้องเพื่อพัฒนาแนวทางการเข้าถึงข้อมูลพันธุกรรมภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย ให้แล้วเสร็จในปี 2566 เพื่อให้ผู้ป่วยโรคมะเร็งและโรคหายาก 10,000 รายแรก ได้รับประโยชน์จากการวิจัยด้านจีโนมิกส์ พร้อมกับพัฒนา/ผลิตนักวิจัยจำนวนมากเพื่อการวิจัย และคืนข้อมูลพันธุกรรมให้กับผู้ป่วยต่อไป