ภาษาไทย
Englishซิชั่น พีอาร์ นิวส์ไวร์ - deCODE genetics: นักวิทยาศาสตร์เปิดแผนที่รีคอมบิเนชันของจีโนมมนุษย์ฉบับสมบูรณ์ สะท้อนความก้าวหน้าครั้งสำคัญทางพันธุศาสตร์
 |
เรคยาวิก, ไอซ์แลนด์, 22 มกราคม 2568 /PRNewswire/ -- นักวิทยาศาสตร์จาก deCODE genetics/Amgen ได้สร้างแผนที่แสดงการผสมผสานของดีเอ็นเอมนุษย์ในระหว่างการสืบพันธุ์ แผนที่นี้นับเป็นก้าวสำคัญในการทำความเข้าใจความหลากหลายทางพันธุกรรมและผลกระทบต่อสุขภาพและภาวะเจริญพันธุ์ งานวิจัยนี้ต่อยอดจากการศึกษาตลอด 25 ปีของ deCODE genetics เกี่ยวกับการเกิดความหลากหลายขึ้นใหม่ในจีโนมมนุษย์ และความสัมพันธ์กับสุขภาพและโรคต่าง ๆ
Bjarni V. Halldorsson and Kari Stefansson, scientists at deCODE genetics, discuss the paper: Complete recombination map of the human-genome, published in Nature today. The paper continues 25 years of research into how new diversity is generated in the human genome, and its relationship to health and disease.
แผนที่ใหม่นี้ ซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Nature ฉบับออนไลน์วันนี้ เป็นแผนที่แรกที่รวมการสับเปลี่ยนดีเอ็นเอระดับย่อย (non crossover) จากปู่ย่าตายาย ซึ่งตรวจพบได้ยากเนื่องจากลำดับดีเอ็นเอมีความคล้ายคลึงกันสูง นอกจากนี้ แผนที่ยังระบุบริเวณดีเอ็นเอที่ไม่มีการสับเปลี่ยนหลัก ซึ่งอาจเป็นกลไกป้องกันการทำงานสำคัญทางพันธุกรรมหรือป้องกันปัญหาโครโมโซม ความเข้าใจนี้ทำให้เห็นภาพชัดเจนขึ้นว่าทำไมการตั้งครรภ์บางรายจึงล้มเหลว และจีโนมรักษาสมดุลระหว่างความหลากหลายกับความเสถียรอย่างไร
การสับเปลี่ยนที่เรียกว่ารีคอมบิเนชัน (recombination) นี้ แม้จะมีความสำคัญต่อความหลากหลายทางพันธุกรรม แต่หากเกิดความผิดพลาดในกระบวนการ อาจนำไปสู่ปัญหาการเจริญพันธุ์ที่ร้ายแรงได้ ความผิดพลาดเหล่านี้อาจก่อให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้การตั้งครรภ์ไม่สามารถดำเนินต่อไปได้ ซึ่งช่วยอธิบายว่าทำไมภาวะมีบุตรยากจึงส่งผลกระทบต่อคู่รักประมาณ 1 ใน 10 คู่ทั่วโลก ความเข้าใจในกระบวนการนี้จึงเป็นความหวังใหม่ในการพัฒนาการรักษาภาวะมีบุตรยาก และการวินิจฉัยภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์
งานวิจัยนี้ยังเผยให้เห็นความแตกต่างสำคัญระหว่างชายกับหญิง ในแง่ของวิธีการและตำแหน่งที่เกิดรีคอมบิเนชันในจีโนม ในผู้หญิงพบว่ามีการเกิดรีคอมบิเนชันแบบ non-crossover น้อยกว่า แต่ความถี่จะเพิ่มขึ้นตามอายุที่มากขึ้น ซึ่งอาจช่วยอธิบายว่าทำไมการตั้งครรภ์ในมารดาที่มีอายุมากจึงมีความเสี่ยงสูงต่อภาวะแทรกซ้อนและความผิดปกติทางโครโมโซมของทารก ในขณะที่ผู้ชายไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่สัมพันธ์กับอายุเช่นนี้ แม้การเกิดรีคอมบิเนชันในทั้งสองเพศจะมีส่วนทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ก็ตาม
การทำความเข้าใจกระบวนการรีคอมบิเนชันยังมีความสำคัญในการศึกษาวิวัฒนาการของมนุษย์และปัจจัยที่ก่อให้เกิดความแตกต่างระหว่างบุคคล รวมถึงผลลัพธ์ทางสุขภาพ ความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมดสามารถสืบย้อนได้จากการเกิดรีคอมบิเนชันและการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเฉพาะในคนคนนั้น (de novo) ซึ่งเป็นลำดับดีเอ็นเอที่พบในลูกแต่ไม่พบในพ่อแม่ แผนที่นี้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์มีอัตราสูงขึ้นในบริเวณที่มีการผสมผสานของดีเอ็นเอ ชี้ให้เห็นว่าทั้งสองกระบวนการมีความสัมพันธ์กันอย่างมาก
บริษัท deCODE genetics ตั้งอยู่ที่กรุงเรคยาวิก ประเทศไอซ์แลนด์ เป็นผู้นำระดับโลกในการวิเคราะห์และทำความเข้าใจจีโนมมนุษย์ deCODE มีความเชี่ยวชาญโดดเด่นและเข้าถึงข้อมูลประชากร โดยได้ค้นพบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคทั่วไปนับสิบโรค และมีเป้าหมายในการนำความรู้ด้านพันธุศาสตร์ของโรคมาพัฒนาแนวทางใหม่ ๆ ในการวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรค ทั้งนี้ deCODE genetics เป็นบริษัทในเครือที่ถือหุ้นทั้งหมดโดยบริษัท Amgen (NASDAQ:AMGN)
วิดีโอสำหรับเผยแพร่สู่สาธารณะ
https://vimeo.com/1037862873/90309f69c3
วิดีโอ - https://mma.prnasia.com/media2/2600841/Kari_and_Bjarni.mp4
รูปภาพ - https://mma.prnasia.com/media2/2600840/Kari_Gunnar_Bjarni.jpg?p=medium600
โลโก้ - https://mma.prnasia.com/media2/1535464/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg?p=medium600
Kari Stefansson, Gunnar Palsson and Bjarni V. Halldorsson, scientists at deCODE genetics and authors on the paper, Complete recombination of the human-genome, published today in Nature.
