การศึกษาวิจัยได้ดำเนินการโดยร่วมมือกับภาควิชาชีวการแพทย์และการป้องกันที่ University of Rome Tor Vergata และ Tor Vergata University Hospital โดยมุ่งเน้นไปที่ความเกี่ยวข้องของคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรม (PRS) ต่อการแบ่งกลุ่มความเสี่ยงสำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมในการเกิดโรคมะเร็งเต้านม

กรุงมาดริด, 3 ตุลาคม 2567 /PRNewswire/ -- Veritas Genetics ได้เผยแพร่ผลการศึกษานำร่องที่ก้าวล้ำที่แสดงให้เห็นถึงความสำคัญของคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรม (PRS) ในการระบุและดูแลรักษาผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงในการเกิดโรคมะเร็งเต้านม โดยร่วมมือกับภาควิชาชีวการแพทย์และการป้องกันที่ University of Rome Tor Vergata และ Tor Vergata University Hospital

การศึกษาวิจัยครั้งสำคัญนี้นำโดย ศาสตราจารย์ Giuseppe Novelli จาก University of Tor Vergata โดยร่วมมือกับสมาชิกหลักในทีมการแพทย์และวิทยาศาสตร์ของ Veritas (ดร. Vincenzo Cirigliano, ดร. Luis Izquierdo, Giuliana Longo และ Bibiana Palao) ได้ชี้ให้เห็นว่า การนำ PRS มาใช้ร่วมกับการประเมินตัวแปรก่อโรคที่ทราบอยู่แล้ว จะช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ในยีน เช่น BRCA1, BRCA2, PALB2 และ ATM ให้กับผู้ที่เป็นพาหะและผู้ไม่เป็นพาหะได้แม่นยำมากขึ้น

ข้อค้นพบสำคัญจากการศึกษาวิจัย

การศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Personalized Medicine ได้ประเมินผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคมะเร็งเต้านม พร้อมกับแสดงให้เห็นว่า PRS ได้ช่วยเพิ่มความแม่นยำในการทำนายความเสี่ยงของแต่ละบุคคลขึ้นได้อย่างมาก โดยเฉพาะสำหรับผู้หญิงที่ไม่ได้เป็นพาหะของตัวแปรก่อโรคในยีนที่ไวต่อการเกิดโรค ในส่วนของพาหะที่มีการกลายพันธุ์ในยีน เช่น BRCA1 และ BRCA2 นั้น PRS จะช่วยนำเสนอแนวทางเสริมที่ช่วยปรับปรุงกลยุทธ์การจัดการ และการป้องกันเฉพาะบุคคล

ดร. Izquierdo หัวหน้าฝ่ายการแพทย์ของ Veritas กล่าวว่า "การศึกษาครั้งนี้ยืนยันถึงคุณค่าทางคลินิกของเครื่องมือจีโนมในการด้านเวชศาสตร์ป้องกันเฉพาะบุคคล และการใช้ PRS ควบคู่ไปกับการประเมินทางพันธุกรรมแบบดั้งเดิม จะช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพสามารถนำเสนอดูแลที่แม่นยำ และเฉพาะเจาะจงมากขึ้นตามความต้องการเฉพาะบุคคลของผู้ป่วยแต่ละรายได้ ซึ่งจะช่วยยกระดับผลลัพธ์ในระยะยาวให้ดียิ่งขึ้นได้"

เครื่องมือที่จำเป็นสำหรับการแพทย์เฉพาะบุคคล

PRS มีศักยภาพในการพลิกโฉมวิธีการประเมินและจัดการความเสี่ยงของโรคมะเร็งในผู้ป่วยที่มีประวัติคนในครอบครัวที่เคยป่วยเป็นโรคนี้ ดร. Izquierdo กล่าวเสริมว่า: "คะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมไม่เพียงแต่จะช่วยให้สามารถประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้ลึกขึ้นเท่านั้น แต่ยังกำหนดนิยามใหม่ให้กับความเข้าใจของเราต่อความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งในครอบครัวที่มีประวัติป่วยเป็นโรคดังกล่าว เครื่องมือนี้เป็นกุญแจไปสู่อนาคตของการแพทย์เฉพาะบุคคล และการจัดการเชิงรุกในภาวะที่มีความซับซ้อน เฉกเช่น มะเร็งเต้านม"

เกี่ยวกับ Veritas Genetics

Veritas Genetic เป็นผู้นำในการปรับใช้โซลูชันจีโนมขั้นสูง โดยเน้นไปเวชศาสตร์ป้องกันและการแพทย์เฉพาะบุคคล โดย Veritas จะยังคงขับเคลื่อนนวัตกรรมเพื่อมุ่งยกระดับสุขภาพและสุขภาวะที่ดีผ่านความร่วมมือกับสถาบันการศึกษาระดับชั้นนำ

www.veritasint.com

https://www.mdpi.com/2975338